Down Sendromu

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromunun adı yarattığı genetik farklılıkları 1866’da tanımlayan İngiliz fizisyen John Langdon Down’dan gelmektedir.

Down sendromu kromozom 21’in üçüncü bir kopyasının tamamının ve bir kısmının varlığından kaynaklanan genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik olarak üç tipten oluşmaktadır. Down Sendromlu bireylerin %90 civarı Trazomi 21 olan sptandart tipindendir. Günümüzde bu kromozomal farklılık, bir “kusur, hastalık” olarak değil, bir “farklılık” olarak görülmektedir.

“Farklılıkta Güç Var”

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromunun en önemli risk faktörü, anne yaşının ilerlemesiyle artar. Genç yaşlardaki annelerde Down sendromlu bebek doğurma olasılığı düşüktür, ancak 35 yaş ve üzerindeki annelerde bu olasılık artar. Özellikle 40 yaş üzerindeki annelerin Down sendromlu bebek sahibi olma olasılığı genç annelere göre iki kat daha fazladır.

Bununla birlikte, ailede daha önce Down sendromlu bir bireyin olması da riski artırır. Genetik translokasyon adı verilen belirli genetik değişiklikler de Down sendromuna yol açabilir. Bu durumda, anne veya babanın normalde olması gereken kromozomların bir kısmı başka bir kromozoma bağlanmış olabilir.

Down sendromlu bebeklerin çoğu genellikle 35 yaşın altındaki annelerden doğsa da, 35 yaş altındaki kadınlarda doğum sayısının 35 yaş üstündeki kadınlara göre çok daha fazla olması nedeniyle, genç annelerde bu durum daha az görülür. Anne yaşının artmasıyla birlikte Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı artar, ancak bu sadece bir risk faktörüdür ve her ileri yaşta hamilelik Down sendromuyla sonuçlanmaz.

Down sendromu, genetik bir bozukluk olup, belirli risk faktörlerinin varlığında ortaya çıkma olasılığı artar. Bu nedenle, hamilelik öncesinde genetik danışmanlık almak ve riskleri değerlendirmek önemlidir. Her Down sendromlu birey, benzersiz bir kişiliğe ve potansiyele sahiptir ve uygun destek ve bakım ile mutlu ve başarılı bir yaşam sürebilir.

Down Sendromu’nun Özellikleri

Down Sendromlu bir bireyi belirgin özelliklerinden fark edebiliriz. Bu evrimsel özellikler tüm Down sendromlu bireylerde bir arada ya da kısmen bulunabilir. Bunlar:

• Zihinsel bozukluk,
• Yetersiz büyüme,
• Mikrogeni (küçük çene)
• Eğimli çekik gözler ve gözlerde beyaz benekler (Brushfield noktaları),
• Kıvrık serçe parmak,
• Anormal dişler,
• Kalın ense,
• Avuç içinde tek çizgi,
• Düşük kas tonusu,
• Fiziksel özelliklerde belirgin farklılıklar,
• Zihinsel gelişimde gecikme,
• Kalp ve sindirim sistemi problemleri,
• Burun kemerinde basıklık-yassılık,
• Anormal dış kulaklar,
• Makroglossi (şişkin, çıkıntılı dil) ve yapısal bozukluğu olan ağızdan ötürü dışarı çıkık bir dil,
• Kısa boyun ve kısa boy,
• Kısa parmaklılık, ayaklarda baş parmak ile diğer parmaklar arasında geniş açıklık.

Ancak, bu belirtiler her bireyde farklılık gösterebilir ve bazıları bu belirtilerin hepsini göstermeyebilir. Dolayısıyla bu özellikler, her Down sendromluda istisnasız bulunmak zorundadır diyemeyiz. Down sendromlu bireyler arasında da çeşitlilikler bulunmaktadır. Down sendromu ayrıca obezite, tiroid hastalıkları, mide hastalıkları (özellikle Hirschprung hastalığı), dil ve konuşma bozuklukları, kısırlık, görme bozuklukları ve işitme bozuklukları gibi sağlık sorunlarına da yol açabilir. Örneğin: metabolizmalarının yavaş çalışmasından dolayı, doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda genellikle kilo problemi yaşamaktadırlar. Bu yüzden Down sendromlu bireylerin düzenli sağlık kontrollerinden geçmeleri çok önemlidir.

Merkezimizdeki Uzmanlar ve Destek Programları

Down sendromulu hayatlarında erken eğitim ve özel eğitim önemli bir rol oynar. Erken dönemde başlayan eğitim programları, sosyal, duygusal ve teorik gelişimlerini desteklerken, günlük yaşam yeteneklerini kazanmalarına da yardımcı olur. Bu programlar; kendilerine güvenmelerini ve potansiyellerini keşfetmelerini sağlayarak, yaşamlarında olumlu bir etki yaratır.

Merkezimizde Down sendromlu bireyler için özel olarak tasarlanmış eğitim destek programları sunulmaktadır. Uzman ve yetenekli eğitmenlerimiz, yöntemleri ve sosyal yeteneklerine odaklanırken, onların günlük yaşam yeteneklerini kazanmalarında da yardımcı olurlar. . Tanıştıktan sonra, uygun destek ve eğitim programları başlatılmalıdır. Programlarımız, bireyin bireysel özgürlüğü ve potansiyeline uygun olarak tasarlanır.

Hedeflerimiz ve Çalışma Şeklimiz

Merkezimizdeki hedeflerimizden biri, Down sendromuyla kendilerine güvenmelerini sağlamak ve aktif olarak bir şekilde katılmalarını teşvik etmektir. Bu doğrultuda, eğitmenlerimiz ve terapistlerimiz, kendilerini rahat ettirmelerine, iletişim kurmalarına ve aralıklarını artırmalarına yardımcı olmak için çeşitli stratejiler ve teknikler ortaya çıkıyor.

Destek İşlemi Ne Zaman Başlamalı?

Down sendromulu yaşamlarında destek işlemi mümkün olduğunca erken başlatılmalıdır. Erken müdahale, potansiyellerini en üst düzeydeki artışlara yardımcı olabilir ve yaşam kalitelerini artırabilir.

• Aileler,
• Fizyoterapistler,
• Dil ve Konuşma Terapistleri,
• Duyu Bütünleme Terapistleri,
• Fizik Tedavi Uzmanları,
• Özel Eğitim Öğretmenleri,
• Alternatif Terapi Uygulayıcı Merkezler,
• Oyun Gruplarından destek almalılardır.

Down sendromlu bireylerin çocukluktan itibaren özel eğitim ile akademik, sosyal becelerinin ve zihinsel yetenek kapasitelerini maksimum düzeye kullanabilmesi için zamanında doğru desteği almaları gerekmektedir.  

Down Sendromu hakkında daha fazla bilgi almak veya randevu ayarlamak için lütfen aşağıdaki formu doldurunuz. Size en kısa sürede geri dönüş yapacağız.