21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günümüz Kutlu Olsun!
Birleşmiş Milletler 2011 yılında 21 Mart tarihini resmi olarak Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan etmiştir. Bu tarihte kutlanmasının ise özel bir sebebi bulunmaktadır. Down Sendromlu bireylerin 21. kromozomları 2 yerine 3 kopyası vardır. 21 ve 3 rakamını özel kılan bu durumda; farklılığa dikkat için 21 Mart tarihi (21.03) özel olarak seçilmiştir. Dünya genelinde yetmişe yakın ülkede tanınan bu gün; birçok kuruluş tarafından çeşitli etkinlikler ve organizasyonlarla toplumda farkındalık yaratmak amaçıyla tanıtılıyor ve kutlanıyor. Down sendromlu bireylerin özgür, bağımsız ve kendini savunabilecekleri bir yaşam için bu etkinlikler kapsamında; konserler, yarışmalar, sergiler, konferanslar, toplantılar, halka açık sergiler yapılmaktadır.
Ortalama her 800 doğumda bir görülen Down Sendromu; dünya genelinde 6 milyonun üzerinde, Türkiye’de de yaklaşık 100.000 civarında bireyin taşıdığı genetik farklıllıktır.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down Sendromunun adı yarattığı genetik farklılıkları 1866’da tanımlayan İngiliz fizisyen John Langdon Down’dan gelmektedir.
Down sendromu kromozom 21’in üçüncü bir kopyasının tamamının ve bir kısmının varlığından kaynaklanan genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik olarak üç tipten oluşmaktadır. Down Sendromlu bireylerin %90 civarı Trazomi 21 olan sptandart tipindendir. Günümüzde bu kromozomal farklılık, bir “kusur, hastalık” olarak değil, bir “farklılık” olarak görülmektedir.
DOWN SENDROMU’NUN ÖZELLİKLERİ
Down Sendromlu bir bireyi belirgin özelliklerinden fark edebiliriz. Bu evrimsel özellikler tüm Down sendromlu bireylerde bir arada ya da kısmen bulunabilir. Bunlar:
- Zihinsel bozukluk,
- Yetersiz büyüme,
- Mikrogeni (küçük çene)
- Eğimli çekik gözler ve gözlerde beyaz benekler (Brushfield noktaları),
- Kıvrık serçe parmak,
- Anormal dişler,
- Kalın ense,
- Avuç içinde tek çizgi,
- Düşük kas tonusu,
- Burun kemerinde basıklık-yassılık,
- Anormal dış kulaklar,
- Makroglossi (şişkin, çıkıntılı dil) ve yapısal bozukluğu olan ağızdan ötürü dışarı çıkık bir dil,
- Kısa boyun ve kısa boy,
- Kısa parmaklılık, ayaklarda baş parmak ile diğer parmaklar arasında geniş açıklık.
Ancak, bu belirtiler her bireyde farklılık gösterebilir ve bazıları bu belirtilerin hepsini göstermeyebilir. Dolayısıyla bu özellikler, her Down sendromluda istisnasız bulunmak zorundadır diyemeyiz. Down sendromlu bireyler arasında da çeşitlilikler bulunmaktadır. Down sendromu ayrıca obezite, tiroid hastalıkları, mide hastalıkları (özellikle Hirschprung hastalığı), dil ve konuşma bozuklukları, kısırlık, görme bozuklukları ve işitme bozuklukları gibi sağlık sorunlarına da yol açabilir. Örneğin: metabolizmalarının yavaş çalışmasından dolayı, doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda genellikle kilo problemi yaşamaktadırlar. Bu yüzden Down sendromlu bireylerin düzenli sağlık kontrollerinden geçmeleri çok önemlidir.
Aileler; Fizyoterapistler, Dil ve Konuşma Terapistleri, Alternatif Terapiler, Oyun Gruplarından destek almalılardır. Down sendromlu bireylerin çocukluktan itibaren özel eğitim ile akademik, sosyal becelerinin ve zihinsel yetenek kapasitelerini maksimum düzeye kullanabilmesi için zamanında doğru desteği almaları gerekmektedir.